Exon 11 | 550 | 560 | 570 | 580 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wild type | K | P | M | Y | E | V | Q | W | K | V | V | E | E | I | N | G | N | N | Y | V | Y | I | D | P | T | Q | L | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Cases 5, 67, 76, 78 | K | P | M | Y | E | V | Q | W | K | D | V | E | E | I | N | G | N | N | Y | V | Y | I | D | P | T | Q | L | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Case 7 | K | P | M | Y | E | V | Q | W | – | V | V | E | E | I | N | G | N | N | Y | V | Y | I | D | P | T | Q | N | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Case 10 | K | P | M | Y | E | V | Q | W | K | V | V | E | E | I | – | – | – | – | – | V | Y | I | D | P | T | Q | L | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Cases 11, 59 | K | P | M | Y | E | V | Q | W | K | V | – | E | E | I | N | G | N | N | Y | V | Y | I | D | P | T | Q | L | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Case 13 | K | – | – | – | E | V | Q | W | K | V | V | E | E | I | N | G | N | N | Y | V | Y | I | D | P | T | Q | L | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Cases 14, 40 | K | P | M | Y | E | V | Q | W | K | V | E | E | E | I | N | G | N | N | Y | V | Y | I | D | P | T | Q | L | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Case 15 | K | P | M | Y | E | V | Q | F | – | V | V | E | E | I | N | G | N | N | Y | V | Y | I | D | P | T | Q | L | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Case 16 | K | P | M | Y | E | V | Q | W | K | V | V | E | E | I | N | G | N | N | Y | V | F | I | D | P | T | Q | L | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Case 17 | K | P | M | Y | E | V | Q | G | K | V | V | E | E | I | N | G | N | N | Y | V | Y | I | D | P | T | Q | L | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | P | ||||||||||||||||
Case 19 | K | P | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | I | D | P | T | Q | L | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Cases 22, 39, 57, 70 | K | P | M | Y | E | V | Q | W | K | V | V | E | E | I | N | G | N | N | Y | V | Y | I | D | P | T | Q | P | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Case 24 | K | P | M | Y | E | V | Q | W | K | G | V | E | E | I | N | G | N | N | Y | V | Y | I | D | P | T | Q | L | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Case 28 | K | P | M | Y | E | V | Q | W | K | V | V | E | E | I | N | G | N | N | Y | V | Y | I | D | P | T | H | – | T | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Case 33 | K | P | M | Y | E | V | Q | W | K | V | D | E | E | I | N | G | N | N | Y | V | Y | I | D | P | T | Q | L | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Case 37 | K | P | M | Y | E | V | Q | W | K | – | V | E | E | I | N | G | N | N | Y | V | Y | I | D | P | T | Q | L | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Cases 38, 42, 47 | K | P | M | Y | E | V | Q | – | – | V | V | E | E | I | N | G | N | N | Y | V | Y | I | D | P | T | Q | L | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Case 45 | Q | R | – | – | – | – | – | – | K | V | V | E | E | I | N | G | N | N | Y | V | Y | I | D | P | T | Q | L | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Case 48* | – | – | – | – | – | – | – | – | K | V | V | E | E | I | N | G | N | N | Y | V | Y | I | D | P | T | Q | L | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Case 50 | K | P | M | Y | E | V | Q | W | K | V | V | E | E | I | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Case 51 | K | P | M | Y | E | V | – | – | K | V | V | E | E | I | N | G | N | N | Y | V | Y | I | D | P | T | Q | L | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Case 55 | K | P | M | Y | E | V | Q | R | K | V | V | E | E | I | N | G | N | N | Y | V | Y | I | D | P | T | Q | L | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Case 64 | K | P | M | Y | E | V | Q | W | N | – | V | E | E | I | N | G | N | N | Y | V | Y | I | D | P | T | Q | L | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Case 65 | I | – | – | – | – | V | Q | W | K | V | V | E | E | I | N | G | N | N | Y | V | Y | I | D | P | T | Q | L | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Case 66 | K | P | M | Y | E | V | H | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | P | T | Q | L | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Case 68 | K | P | M | Y | E | V | – | – | K | V | V | E | E | I | N | G | N | N | Y | V | Y | I | D | P | T | Q | L | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Case 69 | K | P | M | Y | E | V | Q | W | K | V | V | E | E | I | N | G | N | K | – | – | – | – | – | – | – | – | V | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Case 73 | K | P | M | Y | E | V | P | – | – | – | – | – | E | I | N | G | N | N | Y | V | Y | I | D | P | T | Q | L | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Case 74 | K | P | M | Y | E | V | Q | W | K | V | V | E | E | I | N | G | N | N | Y | V | Y | I | D | P | T | Q | L | P | Y | D | H | P | T | Q | L | P | Y | D | H | L | ||||||||||||||||
Case 75 | K | P | M | Y | E | V | Q | W | – | – | – | E | E | I | N | G | N | N | Y | V | Y | I | D | P | T | Q | L | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Case 77 | K | P | M | Y | E | V | Q | W | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | – | P | Y | D | H | K | W | E | F | P | R | N | R | L | ||||||||||||||||
Exon 9 | 470 | – | 500 | 510 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wild type | F | G | K | – | T | S | A | Y | F | N | F | A | F | K | G | N | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Case 2 | F | R | K | – | T | S | A | Y | F | N | F | A | F | K | G | N | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cases 1, 12, 18 | F | G | K | – | T | S | A | Y | A | Y | F | N | F | A | F | K |
–, deleted amino acid residues.
*Includes an insertion of two residues (histidine and asparagine) in codon 550, besides the represented deletion.