Table 2 Amino acid sequence of exons 9 and 11 of wild-type and mutated KIT protein
Exon 11550560570580
Wild typeKPMYEVQWKVVEEINGNNYVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRL
Cases 5, 67, 76, 78KPMYEVQWKDVEEINGNNYVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRL
Case 7KPMYEVQWVVEEINGNNYVYIDPTQNPYDHKWEFPRNRL
Case 10KPMYEVQWKVVEEIVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRL
Cases 11, 59KPMYEVQWKVEEINGNNYVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRL
Case 13KEVQWKVVEEINGNNYVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRL
Cases 14, 40KPMYEVQWKVEEEINGNNYVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRL
Case 15KPMYEVQFVVEEINGNNYVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRL
Case 16KPMYEVQWKVVEEINGNNYVFIDPTQLPYDHKWEFPRNRL
Case 17KPMYEVQGKVVEEINGNNYVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRP
Case 19KPIDPTQLPYDHKWEFPRNRL
Cases 22, 39, 57, 70KPMYEVQWKVVEEINGNNYVYIDPTQPPYDHKWEFPRNRL
Case 24KPMYEVQWKGVEEINGNNYVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRL
Case 28KPMYEVQWKVVEEINGNNYVYIDPTHTYDHKWEFPRNRL
Case 33KPMYEVQWKVDEEINGNNYVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRL
Case 37KPMYEVQWKVEEINGNNYVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRL
Cases 38, 42, 47KPMYEVQVVEEINGNNYVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRL
Case 45QRKVVEEINGNNYVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRL
Case 48*KVVEEINGNNYVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRL
Case 50KPMYEVQWKVVEEIYDHKWEFPRNRL
Case 51KPMYEVKVVEEINGNNYVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRL
Case 55KPMYEVQRKVVEEINGNNYVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRL
Case 64KPMYEVQWNVEEINGNNYVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRL
Case 65IVQWKVVEEINGNNYVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRL
Case 66KPMYEVHPTQLPYDHKWEFPRNRL
Case 68KPMYEVKVVEEINGNNYVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRL
Case 69KPMYEVQWKVVEEINGNKVPYDHKWEFPRNRL
Case 73KPMYEVPEINGNNYVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRL
Case 74KPMYEVQWKVVEEINGNNYVYIDPTQLPYDHPTQLPYDHL
Case 75KPMYEVQWEEINGNNYVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRL
Case 77KPMYEVQWPYDHKWEFPRNRL
Exon 9470500510
Wild typeFGKTSAYFNFAFKGN
Case 2FRKTSAYFNFAFKGN
Cases 1, 12, 18FGKTSAYAYFNFAFK
  • –, deleted amino acid residues.

  • *Includes an insertion of two residues (histidine and asparagine) in codon 550, besides the represented deletion.